Las diferencias en la acumulación de mutaciones genéticas podrían ayudar a predecir la duración de la vida y la fertilidad

Las diferencias en la velocidad a la que se acumulan las mutaciones genéticas en adultos jóvenes sanos podrían ayudar a predecir el tiempo de vida restante en ambos sexos y los años restantes de fertilidad en las mujeres, según los científicos de la Universidad de Utah Health.

Su estudio, que se cree que es el primero de este tipo, descubrió que los adultos jóvenes que adquirían menos mutaciones con el tiempo vivían unos cinco años más que los que las adquirían más rápidamente.

Los investigadores afirman que el descubrimiento podría conducir al desarrollo de intervenciones para ralentizar el proceso de envejecimiento.

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Si los resultados de este pequeño estudio son validados por otras investigaciones independientes, tendría enormes implicaciones."

Lynn B. Jorde, doctora, coautora del estudio, presidenta del Departamento de Genética Humana, Universidad de Utah Health

"Significaría que posiblemente podríamos encontrar formas de arreglarnos y vivir más y mejor".

El estudio aparece en línea en la revista Scientific Reports.

Los científicos saben desde hace tiempo que el ADN se daña constantemente en el organismo. Por lo general, varios mecanismos reparan este daño y evitan las mutaciones potencialmente dañinas, según el autor principal y correspondiente, el doctor Richard Cawthon, profesor asociado de investigación en genética humana de la U of U Health.

A medida que envejecemos, estos mecanismos se vuelven menos eficaces y se acumulan más mutaciones. Los padres mayores, por ejemplo, tienden a transmitir a sus hijos más mutaciones genéticas a través de la línea germinal (óvulos y espermatozoides) que los padres jóvenes.

Sin embargo, Cawthon y sus colegas teorizaron que estas mutaciones podrían ser un biomarcador de las tasas de envejecimiento y potencialmente predecir la vida en individuos más jóvenes, así como la fertilidad en las mujeres.

Los investigadores secuenciaron el ADN de 61 hombres y 61 mujeres que eran abuelos en 41 familias de tres generaciones. Las familias formaban parte del consorcio Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH), que fue fundamental en muchas investigaciones clave que han contribuido a una comprensión moderna de la genética humana.

Los investigadores analizaron las secuencias de ADN de la sangre en tríos formados por parejas de abuelos de la primera generación y uno de sus hijos de la segunda.

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Esto se debe a que las mutaciones de la línea germinal se transmiten a la descendencia. Las mutaciones encontradas en el ADN sanguíneo del niño que no estaban presentes en el ADN sanguíneo de ninguno de los padres se dedujeron entonces como originadas en la línea germinal de los padres.

Los investigadores pudieron entonces determinar de qué progenitor procedía cada mutación de la línea germinal y, por tanto, el número de tales mutaciones que cada progenitor había acumulado en el óvulo o el esperma en el momento de la concepción del niño.

Saberlo permitió a los investigadores comparar a cada padre de primera generación con otros del mismo sexo y estimar su ritmo de envejecimiento.

"Así, en comparación con un hombre de 32 años con 75 mutaciones, esperaríamos que un hombre de 40 años con el mismo número de mutaciones envejeciera más lentamente", dice Cawthon. "Esperaríamos que muriera a una edad mayor que la edad a la que muere el de 32 años".

Los científicos descubrieron que las mutaciones empezaron a producirse a un ritmo acelerado durante la pubertad o poco después, lo que sugiere que el envejecimiento comienza en nuestra adolescencia.

Algunos adultos jóvenes adquirieron mutaciones hasta tres veces más rápido que otros. Tras ajustar la edad, los investigadores determinaron que los individuos con las tasas más bajas de acumulación de mutaciones tenían probabilidades de vivir unos cinco años más que los que acumulaban mutaciones más rápidamente.

Se trata de una diferencia comparable a los efectos del tabaquismo o la falta de actividad física, afirma Cawthon.

Las mujeres con las tasas de mutación más elevadas tuvieron un número significativamente menor de nacimientos vivos que las demás mujeres y era más probable que fueran más jóvenes cuando dieron a luz a su último hijo. Esto sugiere que la elevada tasa de mutación estaba afectando a su fertilidad.

"La capacidad de determinar cuándo comienza el envejecimiento, cuánto tiempo pueden permanecer fértiles las mujeres y cuánto tiempo pueden vivir las personas es una posibilidad apasionante", afirma Cawthon.

"Si podemos llegar a un punto en el que comprendamos mejor qué tipo de biología del desarrollo que afecta a las tasas de mutación está ocurriendo durante la pubertad, entonces deberíamos ser capaces de desarrollar intervenciones médicas para restaurar la reparación del ADN y otros mecanismos homeostáticos de vuelta a lo que eran antes de la pubertad. Si pudiéramos hacerlo, es posible que la gente pudiera vivir y mantenerse sana mucho más tiempo".