El análisis del genoma de la mujer puede ayudar a predecir el riesgo de aborto y el fracaso de la FIV
El riesgo de que una mujer sufra uno de los tipos de aborto más comunes puede predecirse a partir de un análisis especializado de su genoma, según un estudio de Rutgers.
Los científicos afirman que esta información podría permitir a los pacientes y a los médicos tomar decisiones mejor informadas sobre las opciones reproductivas y los planes de tratamiento de la fertilidad.
En la revista científica Human Genetics, los investigadores de Rutgers describen una técnica que combina la secuenciación genómica con métodos de aprendizaje automático para predecir la posibilidad de que una mujer sufra un aborto espontáneo debido a la aneuploidía del óvulo, término que describe un óvulo humano con un número anormal de cromosomas.
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La infertilidad es un importante problema de salud reproductiva que afecta a cerca del 12 por ciento de las mujeres en edad reproductiva en los EE.UU. La aneuploidía en los óvulos humanos es responsable de una proporción significativa de la infertilidad, causando abortos tempranos y el fracaso de la fertilización in vitro (FIV).
Estudios recientes han demostrado que los genes predisponen a ciertas mujeres a la aneuploidía, pero las causas genéticas exactas de la producción de óvulos aneuploides siguen sin estar claras. El estudio de Rutgers es el primero que evalúa hasta qué punto las variantes genéticas individuales en el genoma de la madre pueden predecir el riesgo de infertilidad de una mujer.
El objetivo de nuestro proyecto era comprender la causa genética de la infertilidad femenina y desarrollar un método para mejorar el pronóstico clínico del riesgo de aneuploidía de las pacientes. Basándonos en nuestro trabajo, demostramos que el riesgo de aneuploidía embrionaria en pacientes de FIV puede predecirse con gran precisión con los datos genómicos de las pacientes. También hemos identificado varios genes potenciales de riesgo de aneuploidía".
Jinchuan Xing, autor del estudio y profesor asociado del Departamento de Genética de la Facultad de Artes y Ciencias de la Universidad de Rutgers
En colaboración con Reproduction Medicine Associates of New Jersey, una clínica de fecundación in vitro de Basking Ridge (Nueva Jersey), los científicos pudieron examinar muestras genéticas de pacientes mediante una técnica denominada "secuenciación del exoma completo", que permite a los investigadores centrarse en las secciones de codificación de proteínas del vasto genoma humano. A continuación, crearon un software utilizando el aprendizaje automático, un aspecto de la inteligencia artificial en el que los programas pueden aprender y hacer predicciones sin seguir instrucciones específicas. Para ello, los investigadores desarrollaron algoritmos y modelos estadísticos que analizaron y extrajeron conclusiones de los patrones de los datos genéticos.
Como resultado, los científicos pudieron crear una puntuación de riesgo específica basada en el genoma de la mujer. Los científicos también identificaron tres genes -MCM5, FGGY y DDX60L- que, cuando están mutados, están altamente asociados con el riesgo de producir óvulos con aneuploidía.
Aunque la edad es un factor predictivo de la aneuploidía, no es un indicador muy preciso porque las tasas de aneuploidía dentro de individuos de la misma edad pueden variar drásticamente. La identificación de variaciones genéticas con mayor poder de predicción proporciona a las mujeres y a los médicos que las tratan una mejor información, dijo Xing.
"Me gusta pensar en la próxima era de la medicina genética, cuando una mujer pueda entrar en la consulta de un médico o, en este caso, quizás, en una clínica de fertilidad con su información genómica, y tenga una mejor idea de cómo enfocar el tratamiento", dijo Xing. "Nuestro trabajo permitirá ese futuro".
