Un estudio arroja nueva luz sobre la infertilidad masculina

Revisado por James Ives, M.Psych. (Editor) 24 de enero de 2019

Los científicos de la Universidad de Newcastle han descubierto la importancia de un gen en la regulación de la producción de espermatozoides.

Por primera vez, los expertos han identificado el papel del gen RBMXL2, muy similar a un posible gen de la infertilidad que se encuentra en el cromosoma Y, exclusivo de los hombres. Esto proporcionó al equipo un modelo para manipular, ya que el propio cromosoma Y es muy difícil de analizar.

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El estudio, publicado hoy en eLife, arroja luz sobre por qué algunos hombres pueden ser infértiles, ya que se ha demostrado que RBMXL2 es esencial para fabricar esperma.

Proceso génico defectuoso

Los científicos descubrieron que la supresión del gen RBMXL2 del cromosoma 11 bloqueaba la producción de esperma, lo que allana el camino para nuevas y apasionantes investigaciones en este campo.

El profesor David Elliott, del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle, dirigió el estudio internacional de 10 años de duración, en el que participaron expertos de América, Edimburgo y Europa continental.

En su opinión, "la infertilidad masculina es un tema poco conocido, y este estudio nos ayuda a comprender por qué algunos hombres pueden llegar a ser infértiles".

"Esto es importante, ya que muchas parejas sufren infertilidad y puede causar estrés psicológico, además de tener consecuencias económicas en algunos países, ya que puede afectar a los cuidados en etapas posteriores de la vida".

La formación de espermatozoides y óvulos, y posteriormente de la siguiente generación, depende de un tipo especial de división celular conocida como meiosis.

La meiosis es un punto neurálgico de la expresión génica y el desarrollo del esperma, que implica la copia de largos tramos de ADN en ARN.

Sin el importante gen RBMXL2, otros genes no se expresan correctamente: siguen produciendo ARN, pero este proceso no se replica con precisión, lo que da lugar a errores que acaban bloqueando la producción de esperma.

Importante descubrimiento

Los científicos utilizaron un modelo de ratón para su estudio, ya que estos mamíferos, al igual que los humanos, tienen un gen RBMXL2. La eliminación de este único gen en ratones impidió la producción de esperma.

Comprender cómo RBMXL2 permite fabricar espermatozoides da a los expertos una pista sobre el funcionamiento de los genes similares de la infertilidad en el cromosoma Y.

La investigación descubrió que el bloqueo se producía mientras las células se dividían en los testículos para fabricar espermatozoides, en el proceso de meiosis. Este bloqueo hizo que ninguna de las células se convirtiera en espermatozoides capaces de nadar y fecundar óvulos.

Se utilizó una técnica conocida como secuenciación de ARN para controlar la expresión de millones de ARN en ratones adolescentes.

El profesor Elliott declaró: "El gen RBMXL2 se descubrió por primera vez hace casi 20 años, pero hasta ahora nadie sabía lo que hace ni por qué es importante.

"El gen se encuentra en todos los mamíferos, y predecimos que problemas similares encontrados en ratones ocurrirán en hombres infértiles, pero necesitamos comprobarlo en futuras investigaciones".

El estudio ha sido financiado por el Biotechnology and Biological Sciences Research Council y Wellcome Trust.

Aileen Feeney, directora ejecutiva de la organización benéfica Fertility Network, ha declarado: "La infertilidad masculina es mucho más frecuente de lo que se suele reconocer: la razón más común por la que una pareja recurre a un tratamiento de fertilidad, como la FIV, es por motivos de fertilidad masculina.

"La infertilidad también afecta mucho a los hombres: El estudio de 2017 de Fertility Network sobre el impacto de la infertilidad en los hombres reveló que la lucha por ser padre afectaba a la salud mental, la autoestima, las relaciones, la vida sexual, la masculinidad, la carrera profesional y las finanzas de los hombres.

"Queda mucho por hacer para investigar las causas de la infertilidad por factor masculino, por eso Fertility Network acoge con satisfacción esta investigación de la Universidad de Newcastle que, aunque se encuentra en una fase muy temprana, ofrece esperanzas de una mayor comprensión de la fertilidad masculina en el futuro."