Los biólogos arrojan luz sobre la evolución y las consecuencias de los elementos genéticos egoístas

El genoma humano está plagado de "elementos genéticos egoístas", que no parecen beneficiar a sus huéspedes, sino que sólo buscan propagarse.

Los elementos genéticos egoístas pueden causar estragos, por ejemplo, distorsionando la proporción de sexos, perjudicando la fertilidad, provocando mutaciones perjudiciales e incluso pudiendo causar la extinción de la población.

Biólogos de la Universidad de Rochester, entre los que se encuentran Amanda Larracuente, profesora asociada de biología, y Daven Presgraves, catedrático de biología de la universidad, han utilizado por primera vez la genómica de poblaciones para arrojar luz sobre la evolución y las consecuencias de un elemento genético egoísta conocido como distorsionador de la segregación(SD).

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En un artículo publicado en la revista eLife, los investigadores informan de que la DS ha provocado cambios drásticos en la organización cromosómica y la diversidad genética.

Una primicia de la secuenciación del genoma

Los investigadores utilizaron la mosca de la fruta como organismo modelo para estudiar la SD, un elemento genético egoísta que sesga las reglas de la transmisión genética justa. Las moscas de la fruta comparten alrededor del 70% de los mismos genes que causan enfermedades humanas y, al tener ciclos reproductivos tan cortos -menos de dos semanas-, los científicos pueden crear generaciones de moscas en un periodo de tiempo relativamente corto.

Las moscas hembras transmiten los cromosomas infectados por la SD a aproximadamente el 50% de su descendencia, como se espera según las leyes de la herencia de Mendel. Los machos, sin embargo, transmiten los cromosomas SD a casi el 100% de su descendencia, porque la SD mata cualquier esperma que no lleve el elemento genético egoísta.

¿Cómo lo consigue la DS?

Porque ha evolucionado hasta convertirse en lo que los investigadores denominan un "supergen"; un grupo de genes egoístas en el mismo cromosoma que se heredan juntos.

Los investigadores saben desde hace décadas que la DS evolucionó hasta formar un supergen. Pero esta es la primera vez que utilizan lo que se conoce como genómica de poblaciones -examinando los patrones de variaciones de la secuencia de ADN en todo el genoma entre los individuos de una población- para estudiar la dinámica, la evolución y los efectos a largo plazo de la DS en la evolución de un genoma.

Es la primera vez que alguien ha secuenciado los genomas completos de los cromosomas SD y, por tanto, ha podido hacer inferencias tanto sobre la historia como sobre las consecuencias genómicas de ser un supergen."

Daven Presgraves, profesor de biología

Una caída evolutiva en el horizonte

La ventaja de ser un supergen es que varios genes pueden actuar juntos para provocar la transmisión casi perfecta de la DS a la descendencia. Sin embargo, tal y como descubrieron los investigadores, ser un supergen tiene importantes inconvenientes.

En la reproducción sexual, los cromosomas de la madre y del padre intercambian material genético para producir nuevas combinaciones genéticas únicas para cada descendiente. En la mayoría de los casos, los cromosomas se alinean correctamente y se cruzan. Los científicos reconocen desde hace tiempo que el intercambio de material genético mediante el cruce -conocido como recombinación- es vital porque permite a la selección natural eliminar las mutaciones perjudiciales y posibilitar la propagación de las mutaciones beneficiosas.

Sin embargo, como demostraron los investigadores, uno de los principales costes de la transmisión casi perfecta de la SD es que no sufre recombinación.

El elemento genético egoísta obtiene una ventaja de transmisión a corto plazo al impedir la recombinación para garantizar que se transmita a toda su descendencia. Pero el SD no es previsor: impedir la recombinación ha hecho que el SD acumule muchas más mutaciones deletéreas en comparación con los cromosomas normales.

"Sin la recombinación, la selección natural no puede purgar eficazmente las mutaciones deletéreas, por lo que pueden acumularse en los cromosomas SD ", dice Larracuente. "Estas mutaciones pueden ser las que alteran la función o la regulación de los genes".

La falta de recombinación también puede conducir a la caída evolutiva de la SD, dice Presgraves.

"Debido a su falta de recombinación, los cromosomas SD han empezado a mostrar signos de degeneración evolutiva".