Gestión del riesgo de cáncer de ovario en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1/2

Revisado por James Ives, M.Psych. (Editor) 12 de agosto de 2019

Se publica en CMAJ (Canadian Medical Association Journal) una nueva revisión para ayudar a los médicos a controlar el riesgo de cáncer de ovario en mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1/2.

Las variantes genéticas BRCA1 y BRCA2 son un factor de riesgo clínicamente importante para el desarrollo de cáncer de ovario y de mama, y las mujeres portadoras de estas variantes tienen un riesgo de por vida de cáncer de ovario del 39%-44% y del 11%-17%, respectivamente.

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Dado el importante riesgo a lo largo de la vida y la elevada mortalidad del cáncer de ovario en mujeres con variantes BRCA1/2, la reducción del riesgo es una prioridad."

Dra. Melissa Walker, residente de quinto año de obstetricia y ginecología, Universidad de Toronto, Toronto, Ontario

La revisión, que analizó 46 artículos publicados entre 2014 y 2019, ofrece orientación sobre el cribado, la cirugía preventiva, la anticoncepción y el manejo de los síntomas de la menopausia.

Lo más destacado:

• Pruebas - las mujeres con antecedentes familiares de BRCA1/2 deben someterse a pruebas para detectar las variantes, al igual que las mujeres con diagnóstico de cáncer de ovario pero sin antecedentes familiares.
• Cribado: no existe ninguna prueba de cribado eficaz para detectar con precisión el cáncer de ovario. La ecografía y los análisis de sangre presentan altos niveles de falsos positivos, lo que puede causar ansiedad y conducir a intervenciones quirúrgicas innecesarias, menopausia precoz y otros perjuicios.
• Cirugía para reducir el riesgo: dado que no existen programas de cribado eficaces, la cirugía para extirpar los ovarios y las trompas de Falopio puede reducir el riesgo a lo largo de la vida en un 80%. La cirugía debe realizarse entre los 35 y 40 años en mujeres con BRCA1 y entre los 40 y 45 años en mujeres con BRCA2. También se analizan otros tipos de cirugía, como la extirpación de las trompas de Falopio y la histerectomía.
• Anticoncepción y fertilidad: aunque la evidencia es controvertida, parece que la anticoncepción hormonal es segura para esta población. Dado que las decisiones en torno a la fertilidad y la planificación familiar son complejas, se recomienda una consulta temprana con un especialista en fertilidad.
• Tratamiento de los síntomas de la menopausia: el riesgo de menopausia precoz resultante de la extirpación de los ovarios puede tratarse con terapia hormonal sustitutiva para reducir los efectos negativos de la pérdida ósea, las cardiopatías y otras afecciones. Las mujeres que han padecido cáncer de mama tienen un mayor riesgo de recurrencia y deben ser tratadas con opciones no hormonales. Se recomienda remitirlas a un especialista en menopausia.

"Las mujeres con estas variantes tienen necesidades médicas únicas y amplias que atraviesan especialidades médicas y áreas de experiencia, desde la cirugía a la genética, de la oncología a la enfermería, de los especialistas en menopausia al trabajo social", dice el Dr. Walker. "El tratamiento multidisciplinar de estas mujeres es esencial".