La edición del genoma en el punto de mira: la opinión de los portadores de trastornos genéticos marca la conversación

Por Neha Mathur Ago 8 2023 Revisado por Lily Ramsey, LLM

En un reciente artículo publicado en Natures Humanities and Social Sciences Communications Journal, los investigadores realizaron un estudio cualitativo en los Países Bajos para explorar las perspectivas cargadas de valores de los portadores de un trastorno genético autosómico dominante sobre las aplicaciones de la edición del genoma somático (SGE) y la edición del genoma humano (HGE).

De este modo, contribuyeron al diálogo global sobre la aceptabilidad del HGE, en línea con anteriores consultas públicas, por ejemplo, el diálogo holandés sobre el ADN.

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Estudio: Between desire and fear: a qualitative interview study exploring the perspectives of carriers of a genetic condition on human genome editing. Crédito de la imagen: Natali _ Mis/Shutterstock.com

Antecedentes

Muchos estudios anteriores han presentado las opiniones de diferentes partes interesadas, por ejemplo, profesionales experimentados en genética, personas no afectadas por ningún trastorno genético y personas con un trastorno genético, sobre la futura implantación de la HGE. Sin embargo, a menudo subestiman la calidad de vida de los afectados por dichas enfermedades.

Además, dado que los científicos por sí solos no pueden abordar las cuestiones morales y sociales relativas al HGE, es vital tener en cuenta las "visiones del mundo", es decir, la capacidad humana de reflexionar sobre cuestiones existenciales más allá de los marcos religiosos y seculares (no religiosos), de las personas afectadas por trastornos genéticos a la hora de utilizar el HGE.

El HGE, es decir, iniciar un embarazo con un embrión modificado para transmitir genes alterados a un posible hijo, está prohibido actualmente en muchos países, entre ellos los Países Bajos.

Sin embargo, los Países Bajos permiten la investigación científica con edición del genoma germinal (GGE) utilizando "embriones sobrantes". Estos no se crean intencionadamente para la investigación, sino que se toman de personas que reciben tratamiento de fertilidad y que consienten su uso para la investigación científica (HGE) una vez finalizado el tratamiento.

Acerca del estudio

En el presente estudio, los investigadores enviaron primero un enlace a un documental sobre los fundamentos de la tecnología CRISPR-Cas9 a los participantes reclutados, 10 holandeses portadores de un trastorno autosómico dominante hereditario.

Luego, realizaron entrevistas semiestructuradas de 50-80 minutos entre abril y junio de 2019 para explorar sus puntos de vista sobre HGE y SGE.

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Todos los participantes reclutados eran propensos a desarrollar una enfermedad genética grave en el futuro y tenían un 50% de probabilidades de transmitir los genes de la enfermedad a su descendencia (potencial).

El equipo analizó los datos recopilados mediante un análisis temático reflexivo de las transcripciones de las entrevistas para familiarizarse con los datos, generar códigos, encontrar categorías, revisar, definir y nombrar los temas y redactar el informe.

Resultados

Los investigadores encontraron un tema general y tres temas principales. En cuanto al primer tema, es decir, los beneficios de la ESG y la ESH para las personas, las experiencias vividas por los portadores variaban mucho.

En cuanto al uso seguro del SGE, los participantes se mostraron favorables independientemente de la gravedad de la enfermedad, siempre que fuera seguro y eficaz desde el punto de vista médico; asimismo, la mayoría de los participantes se mostraron favorables al uso del HGE, pero sólo para afecciones genéticas graves.

Los tratamientos con SGE implican procedimientos médicos dolorosos y hospitalizaciones prolongadas. Por ello, en un estudio previo realizado entre parejas de alto riesgo, éstas prefirieron someterse ellas mismas a la HGE que cargar a su hijo con el tratamiento de la SGE.

Sin embargo, en este estudio, los participantes tenían menos información sobre la SGE; por lo tanto, tenían opiniones relativamente positivas de la SGE. Esto pone de relieve la importancia de proporcionar información objetiva adecuada sobre la tecnología para ayudar a los participantes a adoptar un enfoque equilibrado hacia las diferentes aplicaciones clínicas de la edición del genoma.

Curiosamente, dos participantes consideraron que la GCH iba en contra de sus creencias religiosas; para ellos, atemperar un embrión era similar a atemperarlo con la obra de Dios. Por el contrario, otros participantes con una cosmovisión religiosa veían la GCH como un regalo de Dios para aliviar el sufrimiento, a pesar del alto valor que otorgaban a un embrión.

Sorprendentemente, otros veían la HGE como una herramienta para buscar la perfección y aprehendían su uso generalizado.

En la actualidad, el uso del HGE se limita a la investigación y el tratamiento/prevención de trastornos genéticos graves. Las consecuencias futuras del uso de HGE podrían ser sorprendentemente diferentes si incluyera la mejora y el tratamiento de afecciones relativamente menos graves.

Los resultados del estudio también plantearon la cuestión de los factores contextuales, como la dificultad para delimitar si una afección es grave debido a su tipo y expresión o a la capacidad de afrontamiento de la persona afectada.

Además, los autores señalaron factores contextuales específicos de cada país, como el acceso a la atención sanitaria o su calidad en un país y su efecto en la "visión del mundo" de una persona.

Así, en Sudáfrica, los participantes aceptaron de buen grado utilizar el HGE para la inmunidad contra el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) debido a su enorme carga económica y a la amenaza de transmitir el VIH a las generaciones futuras, mientras que, en los Países Bajos, los participantes tenían opiniones contrarias debido a la disponibilidad de mejores oportunidades de prevención y tratamiento del VIH.

Conclusiones

En conjunto, los resultados del estudio apuntaban a una compleja relación entre la forma en que los participantes percibían el estatus de un embrión y sus opiniones sobre su uso para la investigación en HGE. Los que tenían una visión religiosa del mundo consideraban al embrión como una persona desde la concepción. Sin embargo, algunos estaban a favor de utilizarlos para la investigación sobre HGE basándose en el valor moral de un embrión frente al valor de promover la salud de las generaciones futuras.

No obstante, los autores recomendaron aceptar (no resolver) los puntos de vista ambivalentes de los portadores de afecciones genéticas autosómicas dominantes, sobre todo a la hora de entablar un amplio diálogo con el público y las partes interesadas.