Nuevo método para mejorar el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria en niños en edad preescolar

Investigadores de la Universidad de Southampton han recomendado un método para ayudar a diagnosticar la discinesia ciliar primaria (DCP) en niños en edad preescolar.

La PCD es una enfermedad hereditaria rara que provoca infecciones crónicas de pulmón, oído y senos paranasales. Los niños con PCD tienen problemas de acumulación de mucosidad, lo que provoca inflamación de las vías respiratorias e infecciones en pulmones, nariz, senos paranasales y oídos. La mayoría de los afectados presentan síntomas desde el nacimiento o en la primera infancia. Sin embargo, algunos niños pueden no ser diagnosticados hasta mucho más tarde.

En la actualidad, una prueba diagnóstica habitual de la NPC es la medición del óxido nítrico (nNO) en la nariz mediante un analizador quimioluminiscente. Para ello, se sujeta un tubo de muestreo en la fosa nasal, mientras el paciente contiene la respiración o espira por la boca contra una resistencia. Sin embargo, la respiración controlada de estas formas no es posible para los niños pequeños. Además, los analizadores de quimioluminiscencia son extremadamente caros, no son portátiles y no están disponibles en la mayoría de los países.

Jane Lucas, catedrática de Medicina Respiratoria Pediátrica, dirigió un grupo de trabajo internacional encargado de revisar los estudios y la bibliografía existentes para determinar si existían métodos más eficaces y accesibles de diagnóstico de la NPC en los niños más pequeños.

El grupo de trabajo llegó a la conclusión de que, aunque contener la respiración o respirar contra una resistencia mientras se utiliza un analizador de quimioluminiscencia era más fiable en niños mayores y adultos, se podían conseguir mediciones adecuadas midiendo el óxido nítrico nasal mientras un niño en edad preescolar respira con normalidad y debería ser la forma estándar de diagnosticar la NPC en niños menores de cinco años.

El Grupo de Trabajo también sugirió que, aunque los analizadores de quimioluminiscencia son más fiables, los dispositivos electroquímicos relativamente baratos tienen un papel en los sistemas sanitarios con recursos limitados. También reconocieron que la portabilidad de los dispositivos electroquímicos puede ser útil en países donde los pacientes viven a grandes distancias de un centro especializado, lo que permite al especialista desplazarse hasta el paciente.

El grupo de trabajo ha publicado sus conclusiones en la revista European Respiratory Journal.

Sabemos que cuanto antes podamos diagnosticar una afección, mayores serán las posibilidades de aplicar el mejor plan de tratamiento para el paciente. Pero las directrices y normas técnicas actuales se centran en las mediciones de nNO en niños mayores que cooperan, utilizando una tecnología que no está ampliamente disponible.

Los niños en edad preescolar a menudo necesitan que se empleen métodos diferentes a la hora de medir el nNO, métodos que sean menos invasivos y adaptables. Sin directrices para los niños más pequeños ni analizadores electroquímicos, existe una enorme variabilidad en la forma de realizar las mediciones e interpretarlas.

Este documento es el primer paso hacia la estandarización del muestreo, el análisis y la notificación del nNO medido como parte de las pruebas diagnósticas de la NPC en todos los grupos de edad, incluidos los niños en edad preescolar. Esperamos que esto promueva un diagnóstico más precoz de la NPC y un enfoque estandarizado para interpretar e informar de los resultados."

Jane Lucas, catedrática de Medicina Respiratoria Pediátrica

El grupo de trabajo también recomienda que se realicen investigaciones en el futuro para garantizar la actualización de la norma técnica.

Las conclusiones han recibido el apoyo de organizaciones benéficas y padres.

Un padre dijo: "Como padre de un niño con PCD, ahora tengo claro por qué es tan importante el diagnóstico precoz. El diagnóstico sólo se confirmó porque yo defendí a mi hijo e insistí en que se hicieran más pruebas. Mi hijo tenía todos los síntomas clásicos de la enfermedad pero, desgraciadamente, le operaron seis veces de otitis media adhesiva y le colocaron drenajes timpánicos (no recomendados en la enfermedad de Parkinson) antes de que le hicieran las pruebas. El acceso a las pruebas y un diagnóstico precoz habrían evitado estos procedimientos infructuosos e innecesarios, y una intervención más temprana podría haber evitado que su bronquiectasia se desarrollara a una edad tan temprana."

Un portavoz de Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) Support UK dijo: "Apoyamos las recomendaciones esbozadas por el Grupo de Trabajo de la Sociedad Respiratoria Europea, ya que el uso de nNO en niños en edad preescolar ayudará a facilitar un diagnóstico más temprano para muchos con PCD. Dado que la enfermedad pulmonar obstructiva crónica es un trastorno multisistémico que requiere una atención multidisciplinar (que incluye tratamiento respiratorio, otorrinolaringología, cardiología, dietética y fertilidad), un diagnóstico precoz garantizará que los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica reciban la atención adecuada a tiempo en . Esto es vital para prevenir enfermedades irreversibles. Esto es vital para prevenir daños irreversibles en las vías respiratorias y una mala calidad de vida".

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