Un estudio identifica variantes genéticas que influyen en la fertilidad humana

La fertilidad está influida por mecanismos que influyen tanto en la biología reproductiva como en el comportamiento humano, según el mayor estudio realizado hasta la fecha para identificar los determinantes genéticos del número de hijos que puede tener un individuo. Publicado hoy [2 de marzo], el estudio, dirigido por investigadores de las Universidades de Cambridge, Oxford, Groningen y Pensilvania, también ha identificado una región del genoma humano que ha estado influida por la selección natural durante miles de años y sigue afectando a la fertilidad en la actualidad.

Los resultados demuestran que la fertilidad se ve afectada por diversos mecanismos biológicos, que contribuyen a las variaciones en la fertilidad y afectan directamente al momento de la pubertad, los niveles de hormonas sexuales (como la testosterona), la endometriosis y la edad de la menopausia. También existen vínculos con comportamientos como la asunción de riesgos.

La profesora Melinda Mills, Directora del Centro Leverhulme de Ciencias Demográficas de Oxford, comenta: "Este estudio es de interés para comprender los cambios en la reproducción humana a lo largo de periodos de tiempo más prolongados, la biología reproductiva y los posibles vínculos con la infertilidad".

Un estudio identifica el papel de un gen hasta ahora desconocido en la fertilidad

El aumento de la homocigosidad tiene efectos negativos sobre la fertilidad en la población humana, según un estudio

También pone a prueba empíricamente una de las cuestiones más apasionantes y fundamentales que se plantean los científicos de muchas disciplinas y desde hace décadas: ¿Existen pruebas de la existencia de una selección natural en los seres humanos y, en caso afirmativo, cuál es y cómo funciona?

El importante estudio, publicado en Nature Human Behaviour, utilizó datos de 785.604 individuos de ascendencia europea, incluidos los del estudio UK Biobank, para identificar 43 regiones del genoma que contienen variantes genéticas asociadas al éxito reproductivo, definido como el número de hijos que ha tenido un individuo.

Por ejemplo, los investigadores descubrieron variaciones en el gen ARHGAP27 que se asociaban a tener más hijos, pero también a una menor fertilidad a lo largo de la vida.

El análisis también sugirió un nuevo papel del gen del color pelirrojo, el receptor de melanocortina 1 (MC1R), en la biología reproductiva. Pero las pruebas genéticas sugieren que la influencia en el número de hijos no está relacionada con los mismos mecanismos genéticos que afectan a la pigmentación.

El profesor John Perry, de la Unidad de Epidemiología del MRC de la Universidad de Cambridge, señala: 'Este estudio es el mayor de su clase y ha puesto de relieve una nueva biología que prevemos ayudará a identificar nuevas dianas terapéuticas para enfermedades reproductivas como la infertilidad. También nos ayudará a comprender mejor los mecanismos biológicos que relacionan la salud reproductiva con otros aspectos de la salud de hombres y mujeres".

Al integrar sus hallazgos de genomas modernos con datos de genomas antiguos, los investigadores pudieron identificar una región del genoma que ha estado sometida a selección durante miles de años y sigue estándolo hoy en día.

Los genes de esta región -FADS1 y FADS2- están implicados en la síntesis de grasas específicas importantes para la salud y parecen haber sido importantes para ayudar a la población europea a adaptarse a una dieta agrícola. La observación de que estos genes siguen afectando a la fertilidad en la actualidad sugiere que esta adaptación puede estar en curso.

El Dr. Iain Mathieson, del Departamento de Genética de la Universidad de Pensilvania, señala: "Pruebas independientes demuestran que la región FADS ha estado sometida a selección en Europa durante miles de años. Representa el ejemplo más claro de una variante genética con pruebas de selección natural tanto histórica como actual, aunque el motivo de la selección sigue sin estar claro".