Desarrollan una nueva prueba para identificar los cromosomas fetales sobrantes o faltantes

Científicos financiados por los Institutos Nacionales de la Salud han desarrollado una prueba para identificar cromosomas fetales anormales en el mismo día. La prueba de cariotipo rápido de lectura corta (STORK) puede detectar los cromosomas sobrantes o faltantes (es decir, la aneuploidía) utilizando muestras recogidas en pruebas prenatales, como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas, así como tejido obtenido de abortos espontáneos y biopsias de embriones de preimplantación producidos mediante fecundación in vitro (FIV). El estudio está dirigido por la doctora Brynn Levy y el doctor Zev Williams, del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia y del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, en Nueva York, y cuenta con el apoyo del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) a través del Proyecto de Placenta Humana.

El equipo del estudio comparó el STORK con los métodos estándar analizando 218 muestras que incluían tejido de abortos espontáneos, vellosidades coriónicas, líquido amniótico y biopsias de trofectodermo, que se utilizan para evaluar los embriones antes de la implantación de la FIV. En este conjunto de muestras, STORK tuvo una precisión del 98 al 100%. En otro conjunto de 60 muestras, los técnicos de un laboratorio clínico certificado para la realización de pruebas de calidad, denominadas Clinical Laboratory Improvement Amendments, realizaron el STORK. En estas muestras, STORK fue 100% conforme a las pruebas clínicas estándar.

En general, el estudio muestra que STORK es comparable a las pruebas clínicas estándar y tiene muchas ventajas. STORK es más rápido, ya que proporciona resultados en cuestión de horas frente a varios días. También es más barato, ya que el equipo del estudio estima que STORK cuesta menos de 50 dólares por muestra, si se realizan 10 muestras al mismo tiempo, o hasta 200 dólares si se realiza una muestra por separado. STORK también puede realizarse en el punto de atención de un paciente, eliminando la necesidad de enviar una muestra a un laboratorio clínico.

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Según los autores del estudio, STORK puede ser especialmente útil para identificar las causas genéticas del aborto espontáneo. En la actualidad, las sociedades profesionales sólo recomiendan las pruebas genéticas si una persona ha tenido varios abortos, pero una prueba fácil y económica como STORK podría ofrecerse después del primer aborto. STORK también puede servir para agilizar el proceso de FIV. Actualmente, los embriones deben congelarse mientras se realizan y analizan las pruebas genéticas antes de la implantación. La capacidad de STORK de proporcionar resultados en cuestión de horas puede eliminar presumiblemente este paso de congelación, lo que ahorra tiempo y costes. Se necesita más trabajo para validar STORK, pero si los resultados siguen siendo prometedores, STORK podría mejorar la calidad de la atención sanitaria reproductiva.

La financiación adicional de los NIH proviene del Instituto Nacional del Cáncer.