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En qué consiste el diagnóstico prenatal no invasivo

CONOCIENDO EL DPNI

En qué consiste el diagnóstico prenatal no invasivo

En qué consiste el Diagnóstico prenatal no invasivo. El NIPD es un nuevo tipo de prueba genética que detecta defectos de nacimiento y enfermedades hereditarias. En este momento, solo está disponible para mujeres con embarazos de alto riesgo. Muchos expertos piensan que algún día se convertirá en una prueba estándar, reemplazando otras pruebas de detección más riesgosas.

Hasta ahora, la única forma de verificar el ADN de su bebé era tomar una muestra directa del líquido amniótico, la sangre o el tejido placentario de su bebé. Necesitarías amniocentesis o CVS. Ambos tienen un pequeño riesgo de causar un aborto involuntario o complicaciones.

El diagnóstico prenatal no invasivo tiene un enfoque diferente. Analiza la pequeña cantidad de ADN de tu bebé que se encuentra de manera natural en su propia sangre. El NIPD puede detectar defectos de nacimiento como el síndrome de Down, trisomía 14 y 18, así como enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la hemofilia y otras afecciones. También puede mostrar si su bebé es un niño o una niña.

La NIPD es mucho más precisa que las pruebas de detección similares con translucidez nucal, como la prueba de sangre en la prueba de detección del primer trimestre o la prueba cuádruple. Debido a que los resultados parecen ser tan precisos, la prueba podría salvar a muchas mujeres de procedimientos invasivos, como la amniocentesis o el CVS.

El diagnóstico prenatal no invasivo es un simple análisis de sangre. No hay riesgo para usted o su bebé. Un técnico extraerá una pequeña muestra de sangre de su brazo.

Si el NIPD es negativo, tu bebé tiene un bajo riesgo de tener defectos de nacimiento. Si es positivo, su médico puede recomendar más pruebas. Estos podrían incluir ultrasonidos, CVS o amniocentesis.

En qué consiste el diagnóstico prenatal no invasivo

La prueba de diagnóstico prenatal no invasivo se realizauna vez, entre las 10 y 22 semanas de embarazo, pero está disponible en en otro momento después de las nueve semanas, dependiendo del laboratorio. La prueba está disponible para todas las mujeres, pero generalmente está cubierta por un seguro para mujeres de 35 años o más y mujeres con alto riesgo de anormalidades genéticas.

La NIPT se considera no invasiva porque requiere la extracción de sangre solo de la mujer embarazada y no representa ningún riesgo para el feto. Se trata de una prueba de detección, lo que significa que no dará una respuesta definitiva sobre si un feto tiene una condición genética o no. La prueba solo puede estimar si el riesgo de contraer ciertas condiciones aumenta o disminuye. En algunos casos, los resultados de NIPT indican un mayor riesgo de una anomalía genética cuando el feto no se ve afectado (falso positivo), o los resultados indican una disminución del riesgo de una anomalía genética cuando el feto está realmente afectado (falso negativo). Debido a que la NIPT analiza el ADNc fetal y materno, la prueba puede detectar una condición genética en la madre.

Existen múltiples métodos de NIPT. Para determinar la aneuploidía cromosómica, el método más común es contar todos los fragmentos de ADN (tanto fetales como maternos). Si el porcentaje de fragmentos de ADN de cada cromosoma es el esperado, entonces el feto tiene un riesgo menor de tener una condición cromosómica (resultado negativo de la prueba). Si el porcentaje de fragmentos de ADN de un cromosoma particular es mayor de lo esperado, el feto tiene una mayor probabilidad de tener una condición de trisomía (resultado positivo de la prueba). Un resultado de detección positivo indica que se deben realizar pruebas adicionales (llamadas pruebas de diagnóstico, porque se usan para diagnosticar una enfermedad) para confirmar el resultado.

Eso es básicamente en qué consiste el diagnóstico prenatal no invasivo.

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