Un amplio estudio clínico revela el rendimiento del test prenatal no invasivo Panorama® de Natera

Desde Natera 31 Jul 2017

Natera, Inc. líder en pruebas genéticas no invasivas y análisis de ADN celular circulante, ha anunciado hoy la publicación de un amplio estudio de experiencia clínica que evalúa el rendimiento de la prueba prenatal no invasiva (NIPT) ^Panorama® de la compañía.

El estudio, publicado en Clinical Genetics, analizó retrospectivamente el rendimiento de la prueba NIPT basada en polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en 80.449 derivaciones para el síndrome de deleción 22q11.2 y 42.326 derivaciones para los síndromes de microdeleción 1p36, cri-du-chat, Prader-Willi y Angelman durante un periodo de un año. Las microdeleciones son pequeños fragmentos de ADN que faltan a nivel subcromosómico y que pueden tener graves consecuencias para la salud.

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Se comparó el protocolo de cribado original de Panorama con un protocolo mejorado destinado a reducir el número de falsos positivos. También se estimó la prevalencia de los síndromes de microdeleción en la población de referencia.

Este estudio refleja el compromiso continuo de Natera con el avance de la ciencia y la tecnología de las pruebas genéticas en el entorno prenatal",

Kimberly Martin, M.D., Directora Médica Senior de Natera y autora principal del estudio.

"Este gran estudio de cohortes basado en la población establece que estas importantes microdeleciones son relativamente comunes, y el rendimiento superior de un NIPT basado en SNP se ha mejorado aún más con el protocolo revisado dirigido a un menor número de falsos positivos. Los valores predictivos positivos y las bajas tasas de falsos positivos logrados en este estudio se basan en investigaciones clínicas anteriores que apoyan el uso de Panorama como cribado de primera línea en la población general."

Con el protocolo revisado, los valores predictivos positivos aumentaron al 44,2% para el síndrome de deleción 22q11.2 y al 31,7% para los otros cuatro trastornos combinados. La tasa de falsos positivos para el síndrome de deleción 22q11.2 disminuyó al 0,07% con el protocolo revisado. Del mismo modo, la tasa de falsos positivos para los otros cuatro trastornos combinados disminuyó al 0,07%.

La prevalencia en la población de referencia se estimó en 1 de cada 1.255 para el síndrome de deleción 22q11.2 y en 1 de cada 1.464 para los síndromes de microdeleción 1p36, cri-du-chat y Angelman combinados. La prevalencia combinada estimada para los cinco trastornos fue de 1 en 676.

El doctor Peter Benn, catedrático de Genética y Ciencias del Genoma y director de los Laboratorios de Diagnóstico Genético Humano del Centro de Salud de la Universidad de Connecticut, y uno de los autores del estudio, afirmó:

Esta prueba NIPT basada en SNP no sólo nos permite detectar desequilibrios cromosómicos completos con mayor eficacia que antes, sino que también nos permite detectar otros trastornos clínicamente importantes. Se trata de un gran avance en el cribado prenatal. Las mujeres con embarazos de alto riesgo pueden ser remitidas a pruebas diagnósticas completas. El diagnóstico precoz puede facilitar el parto y el tratamiento en un centro de atención terciaria, y puede ayudar a reducir la morbilidad ".

A diferencia del síndrome de Down, el riesgo de microdeleciones no depende de la edad; para las mujeres menores de 28 años, la incidencia combinada de las cinco microdeleciones que detecta Natera (~1/1.000) es superior a la del síndrome de Down. El diagnóstico precoz del síndrome de deleción 22q11.2 tiene importantes implicaciones clínicas, como la administración de calcio neonatal en casos de hipocalcemia para reducir el riesgo de deterioro intelectual y la cirugía cardiaca para corregir defectos cardiacos congénitos.