En qué consiste el test NACE
En qué consiste el test NACE. NACE es una prueba de detección prenatal no invasiva que analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes sin comprometer el embarazo.
Una simple extracción de sangre periférica de la madre permite que el ADN libre que circula en el plasma materno se detecte mediante la tecnología de secuenciación de próxima generación y el análisis bioinformático avanzado.
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NACE es una prueba prenatal no invasiva. Esto significa que es completamente seguro para ti y para tu bebé. Una pequeña muestra de sangre tomada del brazo, como en cualquier otro análisis de sangre de rutina, es suficiente para realizar la prueba. NACE utiliza la última tecnología de secuenciación para analizar el ADN fetal en comparación con el ADN materno para detectar ciertas anomalías con alta precisión y confiabilidad.
NACE ampliado, también llamado NACE Extended 24 es una versión extendida que también incorpora la detección de todas las trisomías cromosómicas e identifica cinco microdeleciones que están asociadas con los principales síndromes genéticos.
Las pautas de la Sociedad Europea de Genética Humana y la Sociedad Americana de Genética Humana establecen que un mayor análisis de las microdeleciones debería indicarse solo en casos de ciertas anomalías de ultrasonido, ya que, en algunos casos, las manifestaciones pueden ser leves o moderadas, lo que dificulta el asesoramiento genético.
Está validado para embarazos solteros con una edad gestacional de al menos 10 semanas.
La muestra se obtiene con el mismo procedimiento que en un análisis rutinario. Por lo tanto, el riesgo de sufrir una infección o dañar al bebé se reduce considerablemente.
En nuestro laboratorio, analizamos el ADN fetal circulante en la sangre materna para detectar anomalías cromosómicas.
La alta confiabilidad de esta prueba para detectar el síndrome de Down en el embarazo, 99.7%, la convierte en la mejor alternativa a la amniocentesis.
Un simple análisis de sangre puede decirle a los médicos más que nunca acerca de su bebé. Aprenda sobre la prueba que hace que la detección genética sea más confiable.
¿Sabías que partes del ADN de tu bebé circulan en el torrente sanguíneo? Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés) incluyen un simple análisis de sangre que analiza ese ADN (se llama ADN libre de células o ADNcf) para identificar el riesgo del bebé de una serie de trastornos genéticos, incluido el síndrome de Down.
Pruebas genéticas vs. pruebas
NIPT es un tipo de prueba de detección prenatal, que analiza el ADN de la placenta de su bebé en una muestra de su sangre para identificar si tiene un mayor riesgo de dar a luz a un niño con un trastorno genético. Sin embargo, una prueba de detección como NIPT no puede determinar con seguridad si su bebé realmente tiene un trastorno cromosómico, solo la probabilidad de tener esa condición. Sin embargo, aunque no puede decir con certeza si su bebé tiene una anomalía genética, es altamente preciso: con una precisión de 97 a 99 por ciento para tres de las condiciones más comunes, según un estudio reciente.
Los resultados de una prueba NIPT pueden ayudarte a ti y a tu médico a decidir los próximos pasos, incluso si se debe realizar una prueba diagnóstica como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis ("amnio"). Estas pruebas genéticas analizan el material genético propio de un bebé, recolectado del líquido amniótico o la placenta, para determinar con un 100 por ciento de certeza si un bebé tiene una anomalía cromosómica. Sin embargo, son invasivos, lo que significa que aumentan ligeramente la probabilidad de aborto involuntario.
Cómo se realiza la NIPT
Debido a que un test no invasivo implica solo una extracción de sangre rápida con una aguja y una jeringa, es seguro para usted y para su bebé. Todo lo que debe hacer es mostrar tu brazo en el consultorio del médico o en un laboratorio. Luego, su muestra se envía a un laboratorio, donde un técnico examinará el ADN en su sangre para detectar signos de anomalías.
Una vez que los resultados de tu NIPT hayan regresado, es probable que tu médico los asocie con los resultados de su ecografía durante el primer trimestre o de translucidez nucal para determinar si es necesario realizar más pruebas. Si es positivo, tu médico puede recomendar que se realice un seguimiento con amniocentesis o CVS para confirmar el resultado y verificar otros problemas que las NIPT no puedan detectar.
